论文
BaseCamp：用于自动化DNA测序数据流水线的AgenticAI框架
BaseCamp --- An Agentic AI Framework for Automating DNA Sequencing Data Pipelines
摘要
DNA测序流水线涵盖质量控制、比对、变异检测与注释，如今已由大规模编排成熟生物信息学工具的工作流管理系统可靠执行。仍然依赖人工的是围绕该执行的决策层：选择适合样本与平台的质量阈值、裁决边界变异检出、诊断异常，以及决定哪些发现需要专家复核。这些决策重复、依赖判断、在不同操作者间不一致，且往往没有记录。本文提出BaseCamp，一个用于自动化DNA测序流水线决策层的新型AgenticAI框架。该框架将流水线分解为六个专门的AI Agent，覆盖样本接收与质量控制、比对、变异检测、注释、跨阶段监测与报告。关键在于，BaseCamp的Agent不执行序列分析：成熟工具执行比对、检测与注释，而Agent在其中进行选择、配置、解读输出并决定后续步骤。这将语言模型推理限定在其可靠发挥的判断层，并保留了现有工具所保证的可复现性。Agent推理由一组经过微调的领域专用大语言模型提供，由中央推理LLM协调，在本地执行，因此没有任何测序数据离开运行环境，并在人在回路编排下运作。评估显示，Agent生成的配置与专家实践一致；显式的过滤台账使原本无痕消失的过滤内容变得可查；跨阶段异常检测发现了执行监测所遗漏的情况。BaseCamp为科学数据流水线的Agentic自动化提供了可推广的蓝图。