波士顿儿童医院联合哈佛与OpenAI再分析罕见病病例

Boston Children's Hospital Manton Center、Harvard与OpenAI在罕见遗传病病例的重新分析场景中应用AI。研究团队为每个病例组装去标识化数据包（HPO表型术语、临床记录、变异表），要求模型给出最可能的分子解释并展示推理；研究者按ACMG/AMP框架复核——至少两人审阅、共识解决分歧——模型输出从不直接作为诊断，须经CLIA认证实验室确认后由临床团队回报家属。文中披露：376例既往未解病例重新分析，18例确立诊断，额外诊断率4.8%；其中7例为再发现（发布方自述口径）。