用于罕见疾病诊断和风险基因优先级排序的多功能人工智能代理

准确及时的诊断对于有效治疗至关重要，特别是在罕见疾病的情况下。然而，当前的诊断工作流程通常会导致评估时间延长和准确性低。为了解决这些限制，我们推出了 Hygieia，这是一种多模式人工智能代理系统，旨在通过整合不同的数据源（包括表型特征、遗传图谱和临床记录）来支持精准的疾病诊断。 Hygieia 具有基于路由器和知识增强的框架，可以减轻幻觉并针对不同疾病类别定制诊断策略。值得注意的是，它优先考虑罕见疾病的风险相关基因组因素，并提供置信度评分以协助临床决策。我们进行了全面评估，证明 Hygieia 在多个诊断基准上实现了最先进的性能。我们与耶鲁大学医学院和杜克-新加坡国立大学医学院的临床专家合作，通过展示（1）Hygieia 与医生相比的卓越诊断性能，提高了 12%-60%，以及（2）它在协助临床医生处理真实病例的医疗记录方面的有效性，进一步验证了其实用性。我们的研究结果表明，Hygieia 不仅提高了诊断准确性和可解释性，而且还显着减少了临床医生的工作量，凸显了其作为临床决策支持系统中有价值的工具的潜力。