论文
教会智能体AI泛化罕见病专家诊断推理
Teaching agentic AI to generalize expert diagnostic reasoning in rare diseases
摘要
罕见病诊断依赖稀缺且难迁移的专家推理。大语言模型仅在35.4%的基准案例中把正确疾病排第一——且常依赖学到的表型-疾病关联而非可复用的诊断推理策略。我们经人类反馈策略迭代开发liteOdyssey——该过程把模型失败与专家纠正迭代固化为临床医生把关、由语言模型执行的自然语言策略。跨横扫722种罕见病的1,243个公开基准案例——liteOdyssey把正确疾病排第一的比率达59.3%(无策略为26.5%)——在涉及被排除于策略开发之外的疾病的案例上取得可比增益。同一策略无需重训即跨模型家族与规模迁移。把策略适配到未确诊疾病网络(UDN)后——515名UDN患者的诊断准确率提升——增益经盲法医生裁定确认。这些结果表明:专家推理可外化为可检查、可修订的自然语言策略——跨罕见病泛化、跨模型骨干迁移——并适配真实患者队列。