论文
加速罕见病诊断的专用推理大语言模型：随机化AI医生辅助试验
A specialized reasoning large language model for accelerating rare disease diagnosis: a randomized AI physician assistance trial
摘要
罕见病影响全球数百万人——但由于专科临床专长稀缺——及时诊断仍是重大公共卫生挑战。虽然大语言模型（LLM）展现支持罕见病诊断的前景——但当前模型受临床可部署性不足、临床锚定证据有限与训练数据稀缺约束。我们提出RaDaR（罕见病导航者）——面向罕见病诊断的开源紧凑推理LLM（32B参数）。RaDaR以49,170个公开自由文本病例与104,666个合成病例经推理增强训练。在公开基准与四个外部验证中心——RaDaR在受评开源模型中表现最强——包括671B的DeepSeek-R1。在回顾性队列中——RaDaR在61.06%的病例中先于记录的临床怀疑给出最终诊断——对应1.87个月的潜在提前时间——为中心内间隔的50.18%。在随机化医生辅助试验中——RaDaR辅助使医生罕见病诊断准确率较仅用网络搜索提升21.44个百分点。合成数据消融提示表型锚定的叙事为长尾罕见病提供有用训练信号——在受测数据范围内呈单调扩展趋势。合起来——RaDaR及其开发验证框架提供了可部署的罕见病推理模型与数据稀缺下诊断AI的可复现开发框架。