心电图基础模型是否可以应用于罕见的心脏病？布鲁格达综合症检测的证据

背景：基于大规模未标记生理数据训练的基础模型（FM）已成为医疗人工智能的一个有前途的范例。他们捕捉罕见疾病具有临床意义、可转移表征的能力在很大程度上尚未得到证实。本研究调查 FM 预训练 是否能提供真正的临床推广益处，而不仅仅是改善罕见心电图 (ECG) 表型的优化。方法：我们系统地评估了 BrSwiss 队列（294 名患者，87 例）和独立外部 HUCA 队列（363 名患者，76 例）中用于 Brugada 综合征检测的 9 个公开可用的 ECG FM，采用三种策略（从头开始训练、线性探测、完整 微调），跨多种配置，包括 3% 数据消融和零样本跨站点传输。结果：预训练 对于无法从头开始收敛的高容量架构是必要的（AUC 增益高达 0.411，p < 0.05），但对于已经仅在标记数据上收敛的紧凑架构没有带来显着的增益。在完整的 BrSwiss 上，最佳微调 FM（ECG-CPC，AUC = 0.962）仅略微超过最强的监督基线（从头开始的 ECG-CPC，AUC = 0.932；p = 0.091）。在匹配的训练集大小下，BrSwiss-3% 的数据效率优势（AUC 增益 = 0.055，p < 0.01）并未在 HUCA 上复制。在零样本跨站点传输下，基于 FM 的管道的泛化能力并不比监督基线更好，全部都接近机会级性能。结论：对于 Brugada 综合征检测，FM 预训练 是机械的而不是语义的，提供优化稳定性而不是可转移的临床知识。这些发现挑战了大规模 预训练 本质上编码有临床意义的表示的假设，强调了模型架构和数据域对齐的核心作用。