解码表型：融合基因组语言模型与神经影像的框架

神经影像与基因检测是神经系统疾病的两项重要临床参考，提供互补的诊断信息。然而，由于跨模态异质性，整合基因组与神经影像数据进行精准疾病诊断颇具挑战。现有影像-遗传方法主要将遗传信息编码为硬编码标签，丢失了疾病相关变异位点周围的局部序列上下文。为解决这一局限，我们提出GeneFuse，一个将预训练基因组语言模型（GLM）的遗传表示与从图像提取的特征相对齐的多模态学习框架。GeneFuse整合两个组件：（1）基因型条件特征调制（GCFM），一个受FiLM启发的模块，用基因组嵌入调制图像特征图；（2）不确定性感知基因组残差融合（U-GRF），一种利用影像衍生的预测不确定性来门控基因型特征贡献的融合策略。我们在早期认知衰退识别（NC vs. MCI）与痴呆筛查（NC vs. AD）上评测GeneFuse。在以APOE为中心的设定下，GeneFuse分别取得0.77和0.83的AUROC，优于现有影像-遗传融合方法。这些结果表明，GLM衍生的基因组嵌入为影像提供了额外信息。