OntologyAligner：用于生物医学本体规范化的本体对齐检索和层次结构引导的大语言模型重排序

生物医学本体标准化将自由文本表达映射到标准化概念，从而实现生物医学数据的一致集成和分析。这项任务仍然具有挑战性，因为层次相关概念之间的词汇变化和细微差别可能会模糊概念边界。我们提出了 OntologyAligner，一个三阶段框架，结合了本体对齐检索、大型语言模型候选重新排序和选择性层次引导细化。我们还构建了 PhenoNormBench，这是一个统一基准，包含来自七个人类表型本体数据集的 13,390 个样本。 OntologyAligner 在 HPO 归一化方面取得了最先进的性能，宏观 Top-1 准确度为 88.78%，微观 Top-1 准确度为 86.75%，分别超出最强基线 4.85 和 5.07 个百分点。消融分析显示了所有三个阶段的互补贡献，敏感性分析证明了候选集大小和模型主干的稳定性。 MONDO、MEDIC 和 NCBItaxon 的应用进一步建立了对其他本体的可移植性。 OntologyAligner 提供了一个通用框架，用于将生物医学文本准确映射到结构化本体概念。 PhenoNormBench 和代码可在此 https URL 公开获取。