论文
转录组引导的多模态AI预测乳腺癌新辅助治疗响应
Transcriptome-informed multi-modal AI for predicting neoadjuvant therapy response from breast cancer biopsies
摘要
标注数据稀缺限制肿瘤学深度学习生物标志物的开发。我们开发两阶段AI模型预测乳腺癌新辅助治疗的病理完全缓解（pCR）：第一阶段用跨32癌种的8742名患者从组织病理学学习转录组，经病理医生复核与测得表达的空间一致佐证；这把第二阶段简化为从推断表达与临床变量预测pCR。模型用1080名患者（五队列）开发、1412名患者（九队列）评估，池化AUROC达0.79（95% CI 0.73-0.85），能在分子亚型内区分响应者；优于组织病理学生物标志物，在肿瘤内采样与微量活检组织下保持稳定。消融显示全转录组推断的判别力优于仅临床变量或一阶段病理模型，并因避免基因组检测的基因选择约束而稳健。结果表明生物学接地的压缩可泛化到精准肿瘤学的数据稀疏应用。